每个孩子都是家庭的未来与希望，生育一个健康的宝宝是每个家庭的愿望。我国属于人口大国，是出生缺陷的高发国家，据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，这些患儿中，约35%在出生后死亡，40%出现终身残疾，给家庭和社会带来沉重的经济负担和情感伤害。因此，我们要重视出生缺陷的预防，减少出生缺陷的发生。
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷，即人们常说的“先天畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，亦可由环境等因素引起，也可由这两种因素相互作用所致。常见得出生缺陷有先天性心脏病、21三体综合征、18三体综合征等。
二、出生缺陷的高危人群有哪些？
1.年龄超过35周岁的高龄孕妇；
2.夫妇任何一方有染色体疾病；
3.曾生育过智力低下或先天畸形患儿史；
4.曾发生过不明原因的流产或有死胎死产史；
5.产前筛查高风险的孕妇；
6.接触放射性、有毒有害化学品等。
三、预防出生缺陷采取的措施是什么？
第一级预防：婚前和孕前检查，防止出生缺陷发生：主要包括增补叶酸、采取健康的生活方式，如戒烟戒酒、规律作息、树立正确的性别观念等。
第二级预防：孕期预防，防止出生缺陷儿出生：进行产前筛查，如早中孕期血清学筛查、NT筛查、四维超声检查等，对筛查出的高风险孕妇，进行产前诊断。
第三级预防：出生后预防，及时发现并治疗出生缺陷儿，避免致残：对已分娩的新生儿进行听力筛查、先天性心脏病筛查、新生儿遗传代谢性疾病等筛查。对筛查出的出生缺陷患儿进行早期干预和治疗，如手术矫正、药物治疗等，以改善患儿预后。
